Aunque se presentan con poca frecuencia, estas patologías afectan a más de 250 millones de personas en el mundo y en los Estados Unidos están registradas cerca de 7 mil.
Las enfermedades “raras” son más problemáticas que lo que suele mostrarse en series de televisión extranjeras, porque según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) afectan a unas 250 millones de personas.
Una enfermedad “rara” se caracteriza por ser peligrosa y lo que hace más complicada la situación de los pacientes es no contar con tratamiento médico y un diagnóstico precoz, ya que para descubrir una de estas patologías se necesitan de 5 a 10 años de análisis.
“Estas enfermedades aparecen con poca frecuencia en las personas, pero la mayoría ponen en riesgo la vida o generan discapacidad”, explicó la doctora Virginia Llera, fundadora de la Fundación Internacional Geiser, que se encarga de investigar la problemática junto con importantes instituciones académicas del país.
“Una persona con enfermedad rara es difícil de encontrar. Esta definición es estadística para entender la condición sanitaria de las personas que sufren las patologías”, aclaró la especialista e indicó que “la diversidad y dispersión geográfica de las enfermedades es grande”.
Por lo pronto, las instituciones académicas y las autoridades de salud del mundo saben que existe un total de 5000 a 8000 enfermedades raras distintas, por lo que las disciplinas intervinientes en la investigación son numerosas.
Algo que inquieta a los especialistas es la edad de aparición de los primeros síntomas de las enfermedades raras, que pueden surgir en el momento del nacimiento o durante la infancia, como por ejemplo la Atrofia Espinal Infantil, la Neurofibromatosis, la Osteogenesis Imperfecta, los trastornos de Acumulación Lisosomal, la Condrodisplasia, el Síndrome de Rett, entre otros.
