En el marco de esta fecha conmemorativa, que incluye también a la acondroplasia y otras displasias esqueléticas, se lanzó un manual que provee herramientas para acompañar a hijos y seres queridos con esta condición.
La acondroplasia es un trastorno genético raro con una prevalencia de 1 cada 25.000 nacidos vivos. Se trata de una condición que afecta al crecimiento óseo y genera una estatura baja desproporcionada, extremidades cortas y macrocefalia. Asimismo, es la causa más común de enanismo y afecta a más de 250.000 personas en todo el mundo.
En el marco del Día Mundial de la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas, la asociación de pacientes ACONAR (Acondroplasia Argentina) junto a otras organizaciones de pacientes presentó la Guía de Acondroplasia, que brinda información y consejos prácticos para las familias y cuidadores de niños con esta condición, abarcando desde los primeros cuidados tras el nacimiento hasta la transición a la edad adulta.
Esta condición es causada por una mutación en el gen FGFR3, que regula el crecimiento de los huesos. Las personas que la tienen suelen llevar una vida saludable y activa, con la gestión adecuada de los posibles problemas médicos asociados.
La doctora Julieta de Victor, médica especialista en genética del Hospital Materno Infantil de San Isidro, manifestó: “Las Guías representan una herramienta de mucha ayuda para pacientes y cuidadores, y también pueden ser una aliada en la relación médico-paciente, ya que un paciente o familiar mejor informado puede participar activamente de la toma de decisiones que impactan en su salud y su calidad de vida”.
Y completó: “La acondroplasia no solo nos enfrenta a complicaciones médicas serias, sino que afecta al individuo en su autoestima, en su inserción social y hasta en su rendimiento educativo y laboral”.
Qué es la acondroplasia
La Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos la define como un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Esta condición puede desencadenar complicaciones asociadas que requieren atención, entre ellas ortopédicas, cardiorrespiratorias y auditivas, reducción de las habilidades motoras y apnea del sueño, entre otros puntos.
Según un estudio de impacto de calidad de vida para las personas con Acondroplasia (LISA, por sus siglas en inglés) que fue presentado recientemente en Santiago de Chile, más de la mitad de las personas con esta condición, entre 8 y 17 años padecen dolor en, al menos, una parte del cuerpo. Y entre los mayores de 18, un 73% siente dolor a diario.
Asimismo, este estudio, que analizó a 172 personas con esta condición que residen en Argentina, Brasil y Colombia, detectó que el 27% de los participantes del trabajo reportaron ansiedad o depresión moderada a severa, y más del 17% dijo enfrentar problemas para realizar actividades simples y rutinarias. Esta investigación es considerada la más extensa y con una mayor cantidad de datos de las realizadas sobre el tema en América Latina.
Además de las complicaciones médicas y las consecuencias funcionales asociadas, las personas con acondroplasia se enfrentan a importantes desafíos psicológicos, emocionales y sociales que pueden impedir su participación efectiva en la sociedad. La mayoría de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio, que suelen tener poca o nula experiencia con la enfermedad y su impacto.
Según el Centro de Información Genética y Enfermedades Raras de Estados Unidos (GARD en inglés), el tratamiento de la acondroplasia puede incluir medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía dirigida a corregir los problemas de la columna vertebral, u otros problemas óseos, así como reducir la presión dentro del cerebro en casos de hidrocefalia.
De qué se trata la Guía de la Acondroplasia
Presentada a la comunidad médica en septiembre, durante el 16° Congreso de la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética celebrado en Madrid, ofrece a los padres y cuidadores consejos prácticos basados en las opiniones de la comunidad de la acondroplasia. Algunos de estos interrogantes son sobre qué esperar, cómo encontrar soluciones y cómo apoyar a sus hijos.
De este modo, se ofrece orientación sobre los principales hitos de la vida y los posibles problemas de salud, emocionales y sociales a los que pueden enfrentarse los niños y sus familias, desde antes del nacimiento hasta la transición a la edad adulta.
“Confiamos en que este trabajo contribuya a aportar información de utilidad, tanto para las familias o cuidadores, como a los niños y adolescentes con acondroplasia. Es importante tener en cuenta que los desafíos y las complejidades que presenta esta condición difieren en las distintas etapas de la vida, y esta guía pretende ayudar a transitar tanto los aspectos médicos de la enfermedad, como los funcionales y sociales que se les presentan”, afirmó Andrea Fraschina, fundadora y presidenta de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR).
“Las recomendaciones fueron pensadas para ayudar a los padres y madres a prepararse para el futuro de su hijo y acompañarlos de la mejor manera en período del desarrollo, con un enfoque integral y centrado en la persona”, agregó.
Además de mejorar los conocimientos de los cuidadores sobre la acondroplasia, la Guía ofrece consejos sobre cómo hablar sobre la enfermedad con familiares, profesores, compañeros y otras personas.
Incluye temas como diagnóstico, primeros cuidados básicos para un niño con acondroplasia, cómo tratar los problemas de salud y apoyarlo en relación con la dinámica social y el fomento de la independencia.
El menú interactivo presenta información sobre cada etapa del desarrollo del niño, lo que permite a los usuarios avanzar a su propio ritmo. Además, este recurso contribuirá a aumentar la concienciación y la comprensión de los retos a los que se enfrentan las familias y los niños con acondroplasia, tanto entre los profesionales sanitarios, como en el ámbito social y educativo.
La Guía de Acondroplasia es fruto de la colaboración entre 11 organizaciones de pacientes. Fue desarrollada con el auspicio de BioMarin y en colaboración con los miembros de la Junta de la Asociación Internacional de Acondroplasia y diversas organizaciones de apoyo a pacientes, entre ellas Aconar (Argentina), Aconur (Uruguay), Annabra (Brasil), Asociación Padres Acondroplasia (Chile), Associação Nacional de Displasias Ósseas (Portugal), Association des Personnes de Petite Taille (Francia), Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (Italia), Foundation Exploring Skeletal Dysplasia Together (Reino Unido), Fundación ALPE Achondroplasia (España), Not So Little People of Russia (Rusia) y Odblokuj Życie (Polonia).
Por Silvia Pardo
