Dicho estudio concluyó que las alteraciones se heredan, principalmente, por vía paterna.
Un macro estudio genético realizado con más de 2.500 familias afectadas por el autismo permitió determinar que la fracción más desconocida del genoma humano está implicada en el origen de este trastorno, según publica la revista científica Science.
El estudio fue liderado por Jonathan Sebat, del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de California San Diego (EEUU) y 4 centros españoles: la Universidad Pompeu Fabra, la Universidad de Barcelona y los hospitales San Joan de Déu y Universitario Mútua de Terrassa, ambos de Barcelona.
“El objetivo del trabajo es contribuir a completar el paisaje genético del autismo”, porque este trastorno (con un componente genético superior al 70%) es de “gran complejidad”, explicó Bru Cormand, investigador de la Universidad de Barcelona, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y coautor del estudio.
Y es que aunque en la última década se han identificado al menos 100 genes que causan TEA, “ninguno de ellos explica más de un 1% de los casos”, por lo que tiene que haber otras alteraciones aún desconocidas del material genético que conduzcan a este trastorno.
Uno de los aspectos más relevantes del trabajo es precisamente cómo se hizo la investigación.
Este trabajo se llevó a cabo con la técnica de Whole-genome Sequencing (WGS), que permite explorar el resto del genoma, la parte más desconocida, el mal llamado genoma ‘basura’ que “sabemos que está ahí, pero del que no conocemos bien su función”, detalló Roser Corominas, científica de la Pompeu Fabra y coautora del estudio.
El hallazgo fue una “sorpresa” porque hasta el momento “se pensaba que las variantes que se heredaban y conferían susceptibilidad al autismo procedían principalmente de la vía materna pero ahora hemos visto que no siempre es así y que la transmisión de estas variantes estructurales en estas regiones reguladoras vienen del padre”, agregó Corominas.
“El trabajo es relevante porque nos ha permitido analizar la parte más desconocida del genoma e identificar variantes que hasta ahora no se habían visto y descubrir además que hay una parte del riesgo genético de padecer TEA que se hereda, lo que demuestra que la herencia del autismo es más compleja de lo que se pensaba”, finalizó la especialista.
