Se trata de una variante de ADN hasta ahora desconocida que los expertos hallaron analizando el genoma de una familia argentina con la enfermedad.
Un nuevo peldaño en la larga escalera que la medicina tiene por delante para entender, prevenir y, alguna vez, tratar el Alzheimer: un grupo de investigadores argentinos acaba de identificar, por primera vez, una mutación genética asociada al desarrollo de esta enfermedad.
El gen que analizaron en detalle se denomina PSEN1, y quienes poseen la variante con la nueva mutación –que hasta ahora no había sido reportada– tienen una altísima probabilidad de desarrollar con el paso de los años la enfermedad de Alzheimer (EA).
“Identificamos esta forma genética en tres miembros de una misma familia. Pero además, se dio en un contexto particular de cómo y cuándo se desarrolló su EA. Esa particularidad puede ayudarnos a encontrar, en el mediano plazo, nuevas opciones para crear, afinar o descartar los tratamientos para hacerle frente”, detalló el doctor Ezequiel Surace, investigador del Conicet que trabaja en el Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas de Fleni.
¿En qué consiste el contexto especial de este hallazgo?
“La mutación que identificamos en este grupo familiar dio origen a los dos tipos de EA que hoy tienen identificados los neurólogos: tanto el Alzheimer de comienzo tardío –que se da en la enorme mayoría de los casos– como el de comienzo temprano, que es una forma hereditaria del Alzheimer muy poco usual”, amplió la bióloga Tatiana Itzcovich, becaria en Fleni y primera firmante del estudio que se publicó en la revista especializada Neurobiology of Aging.
“Que esta mutación esté presente en ambas formas de la EA es clave para pensar nuevas investigaciones significativas”, detalló el neurólogo Patricio Chrem-Méndez, otro de los expertos que participaron del trabajo.
En definitiva, tratando a las personas que tendrán la forma precoz de Alzheimer, los expertos pueden saber, por ejemplo, si las nuevas moléculas terapéuticas funcionan en la mitad del tiempo que llevaría ese mismo estudio si se realizara con pacientes que desarrollan la forma tradicional.
Fuente: Noticias y Protagonistas
