En un gran estudio de secuenciación genética del trastorno del espectro autista (TEA), los investigadores han identificado 102 genes asociados con TEA e informan de un progreso significativo para separar los genes asociados de aquellos vinculados con discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, enfermedades que a menudo se superponen.
El investigador Jack Kosmicki, candidato a doctor en la Universidad de Harvard, Esatdos Unidos; Mark J. Daly, jefe de la Unidad de Genética Analítica y Traslacional del Hospital General de Massachusetts, también en Estados Unidos; y los colaboradores estudiaron 37.269 muestras genéticas recolectadas de grandes cohortes de investigación en todo el mundo.
Sus hallazgos se presentan en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana 2018 que se celebra en San Diego (California).
“Con aproximadamente el doble de muestras que cualquier estudio previo, pudimos aumentar sustancialmente la cantidad de genes estudiados, así como incorporar mejoras recientes a la metodología analítica -dice el doctor Daly-. Al reunir datos de varias fuentes existentes, esperamos crear un recurso para el análisis futuro definitivo de los genes asociados con el TEA”.
Mirando hacia el futuro, los investigadores creen que estos hallazgos ayudarán a mejorar la comprensión científica de la herencia y la biología del TEA, y la capacidad de caracterizar los fenotipos en distintas categorías.
Fuente: Infosalus
