Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes. Si bien es utópico pensar hoy en una cura, varias líneas de investigación a nivel mundial permiten imaginar el surgimiento de tratamientos eficaces para enfrentar la distrofia muscular de Duchenne.
La doctora Florencia Giliberto, directora del Laboratorio de Distrofinopatías del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, CONICET-UBA), lleva más de 20 años estudiando la distrofia muscular de Duchenne y en esta entrevista, comenta la importancia de que esta enfermedad tome más conocimiento para que los laboratorios inviertan en el desarrollo de medicamentos y cuenta de un hallazgo del que ha participado en el año 2008 y que, quizás algún día, podría permitir el desarrollo de un tratamiento efectivo.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Es una enfermedad progresiva, degenerativa y producida por alteraciones en el gen DMD, que es el más grande del genoma humano. Los primeros síntomas aparecen a edad temprana. Los chicos con Duchenne tienen dificultades para caminar, subir escaleras, calambres, caídas frecuentes y aumento de una enzima muscular (CPK). A medida que crecen, los músculos comienzan a atrofiarse hasta llegar a padecer complicaciones de salud severas.
“A partir de conocer en profundidad cómo son las alteraciones que poseen los pacientes con Duchenne, los laboratorios empiezan a desarrollar drogas que apuntan a editar los distintos tipos de mutaciones en el gen DMD.
Las terapias génicas se iniciaron hace 20 años; sin embargo, es recién ahora cuando cobran suma relevancia para esta enfermedad. Hoy existen más de 40 drogas en estadios de desarrollo para tratar la distrofia muscular de Duchenne y tengo toda mi esperanza en que pronto aparecerán más tratamientos eficaces que lleguen al mercado para tratar a los chiquitos que padecen esta enfermedad”, comentó Giliberto.
La distrofia muscular de Duchenne ha cobrado más difusión gracias al esfuerzo y el empuje de los padres y familiares de chicos con Duchenne. Por ejemplo, el 7 de septiembre se conmemora el día de concientización de Duchenne y se llevan a cabo, en todo el mundo, eventos en donde se pide a la comunidad que participe para difundir esta enfermedad.
