Su objetivo es que los músculos vayan perdiendo funciones de manera progresiva. Esta pérdida de funcionalidad merma considerablemente la calidad de vida de quienes la sufren, que principalmente son niños, a lo que se suma que la esperanza de vida de esta patología no supera los 30 años.
Dentro de los varios tipos de distrofias musculares que hay, esta es la más común y más diagnosticada, afecta a 1 de cada 3500 niños en el mundo.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) tiene su origen en una mutación genética que elimina una proteína llamada distrofina, encargada de la contracción de los músculos. Con ella ausente, todo movimiento es muy limitado.
El gen responsable de esta enfermedad es recesivo, y va ligado al cromosoma X. Esto se traduce en que los varones son los más afectados por la DMD, ya que las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos está afectado por la mutación el otro sano lo corrige.
Actualmente no existe cura para este problema, lo único a lo que se pueden agarrar quienes lo sufren es a las últimas terapias que se han desarrollado. Estas ayudan a paliar los síntomas, retardar su aparición o prevenir las complicaciones que puedan surgir.
Para concienciar a la sociedad sobre lo que supone la DMD, se ha establecido desde 2014 el día 7 de septiembre como Día Mundial de la Concienciación de Duchenne.
Fuente: Muy Interesante
