El hallazgo, que tuvo alentadores resultados en ratones, podría “mejorar muchísimo la condición de los pacientes”, destacó el biólogo molecular y director del proyecto de investigación, Alberto Kornblihtt.
Un equipo de científicos argentinos lograron probar con éxito en ratones un nuevo tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME) que optimiza uno de los fármacos más utilizados a partir de la combinación con otro medicamento también existente, según dio a conocer este jueves el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación y la prestigiosa revista Cell que colocó en su tapa la noticia.
La investigación encabezada por científicos del Conicet mostró en “ensayos in vitro e in vivo” que los resultados del tratamiento con el medicamento “Nusinersen” pueden mejorarse si se administra junto con ácido valproico, un fármaco que actualmente se utiliza para tratar casos de epilepsia.
“Nosotros trabajamos en un fenómeno (celular) que se llama ‘splicing alternativo’ que hace que cada gen pueda fabricar más de una proteína y la AME es una enfermedad que altera este mecanismo”, dijo a Télam el biólogo molecular y director del proyecto de investigación, Alberto Kornblihtt.
“Ya se diseñó una terapia que permite corregir ese defecto y mejorar muchísimo la condición de los pacientes, lo que nosotros hicimos es investigar el mecanismo en profundidad y descubrimos que agregando otro medicamento, llamado ácido valproico, el medicamento desarrollado por el uruguayo Adrián Krainer es más eficiente (en ratones)”, agregó.
El hallazgo fue anunciado en una conferencia de prensa en el Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (Ifibyne) de UBA-Conicet, de la que también participaron el ministro de Ciencia, Tecnología e Innovación, Daniel Filmus; la presidenta del Conicet, Ana Franchi; y la presidenta de Familias AME, Vanina Sánchez.
La enfermedad
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa infrecuente que afecta a las neuronas motoras y es causada por mutaciones en las dos copias del gen SMN1.
Aunque hay diferentes tipos de AME, determinados por la gravedad de la patología y el momento de aparición de los síntomas, esta enfermedad se caracteriza por una progresiva pérdida de la fuerza muscular y puede afectar la posibilidad de hablar, caminar, tragar y hasta de respirar.
Hasta fines de 2016, los tratamientos disponibles eran únicamente de sostén, y no había ninguna terapia farmacológica que permitiera frenar o ralentizar el avance de la dolencia.
Esta situación cambió cuando en diciembre de aquel año la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) autorizó el uso de un medicamento conocido como Nusinersen, que luego también fue aprobado en la Argentina.
“Nuestros resultados fueron obtenidas en células humanas en cultivo y en ratones modelo de la enfermedad, pero todavía falta que esto se pruebe en pacientes y para eso faltan ensayos clínicos que deben hacerse con mucho rigor”, añadió Kornblihtt.
