Un grupo de investigación identificó un defecto genético subyacente a la osteoporosis en familias finlandesas con varios miembros de la familia afectados por la enfermedad con inicio en la infancia.
Esto les ha llevado a descubrir las mutaciones que lo causan y que el gen causante no se había relacionado anteriormente con la enfermedad ni el sistema esquelético.
“En colaboración con investigadores holandeses y estadounidenses, encontramos cuatro familias adicionales con mutaciones en el mismo gen que resultó en osteoporosis, como en los pacientes finlandeses, o una enfermedad ósea aún más grave asociada con estatura baja grave y desarrollo óseo alterado”, ha explicado el profesor Outi Mäkitie, de la Universidad de Helsinki, Finlandia, y director de la investigación.
“Las mutaciones del gen SGMS2 se identificaron como la causa de la enfermedad. SGMS2 codifica una enzima involucrada en el metabolismo de los esfingolípidos. Las mutaciones conducen a cambios en la función de la enzima y, a través de mecanismos hasta ahora parcialmente desconocidos, una alteración grave del metabolismo y la mineralización de los huesos”, añadió Minna Pekkinen, una de las principales investigadoras del estudio.
Los portadores de mutaciones habían sufrido, desde la infancia, fracturas en las extremidades y la columna vertebral, incluso como resultado de lesiones menores. Ciertos sujetos del estudio también presentaron síntomas neurológicos, siendo particularmente común la parálisis transitoria del nervio facial, que, según Mäkitie, puede ser una de las características distintivas de esta forma de osteoporosis.
La osteoporosis se caracteriza por una baja densidad mineral ósea y una microestructura ósea deteriorada, expresada como un aumento de la fragilidad ósea y propensión a las fracturas. Según el conocimiento actual, los genes se encuentran entre los factores clave que determinan la fortaleza ósea. Sin embargo, los investigadores hasta ahora han identificado sólo un puñado de genes con un efecto significativo en el riesgo de pérdida ósea cuyas mutaciones causan osteoporosis familiar.
El grupo de investigación de Mäkitie, activo en la Universidad de Helsinki, el New Children’s Hospital del Hospital del Distrito de Helsinki y Uusimaa y el Centro de Investigación de Folkhälsan, está investigando las causas de la osteoporosis infantil y, en particular, los defectos genéticos que predisponen a los individuos a la osteoporosis.
Fuente: Europa Press
