La médica Charlotte Dravet, quien fue la primera científica y epileptóloga en describir el síndrome de Dravet, explicó los últimos avances contra esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden contribuir a tomar decisiones de salud con mayor información.
La medicina genómica es una disciplina médica emergente en constante desarrollo que implica el uso de información genética sobre una persona como parte de su atención clínica para la toma de decisiones diagnósticas o terapéuticas.
Las pruebas genéticas –que ya forman parte habitual de los sistemas de salud de los países desarrollados– pueden contribuir a tomar decisiones de salud con mayor información y suelen aplicarse en tres campos de la medicina como el diagnóstico –para conocer si se tiene una condición heredada o explicar síntomas que al momento no se entienden–; el asesoramiento genético –para conocer los riesgos de que una enfermedad familiar vuelva a presentarse en la familia– y la prevención, al entender posibles riesgos e intentar evitarlos.
En ese marco, puede contribuir a prevenir y hasta mejorar el tratamiento de algunas enfermedades neurológicas como el Parkinson, Alzheimer y Epilepsia, entre otras.
La reconocida científica y epileptóloga, que describió por primera vez en 1978 un tipo especial de epilepsia que luego llevó su nombre: “Síndrome de Dravet”, explicó: “La genética es la clave más importante para desarrollar el tratamiento o medicación curativa del Síndrome de Dravet. Se debe hacer un diagnóstico precoz y un tratamiento integral”.
Por esta razón, en la actualidad las investigaciones en genética tienen el objetivo de explicar los mecanismos profundos por los cuales las mutaciones que ya se conocen pueden dar variados tipos de convulsiones, como también afectar el desarrollo motor, dado que dicha información podría ayudar a comprender mejor la enfermedad.
Diagnóstico y tratamiento
En la Argentina, existen actualmente distintos tratamientos disponibles a pesar de que no existe hasta el momento un tratamiento curativo.
El doctor Juan Pociecha, neurólogo pediátrico especializado en epilepsia infantil del Centro Integral de Epilepsia de Fleni, explicó: “Muchas veces el diagnóstico se demora, por eso es importante conocerlo y poder diagnosticarlo precozmente. Hay tratamientos farmacológicos con distintos efectos según el caso (algunos son beneficiosos y otros pueden ser potencialmente perjudiciales); también se puede usar la dieta cetogénica que consiste en una alimentación especial, con alto contenido de lípidos; y en algunos casos se pueden obtener beneficios con derivados del cannabis”.
El síndrome de Dravet se describe como epilepsia mioclónica severa de la infancia. Se caracteriza por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ausencia de fiebre.
La edad de aparición de la enfermedad se ubica entre los 4 y 12 meses de vida. En edades más avanzadas aparecen otro tipo de crisis (ausencias parciales y complejas y otros signos como ataxia, alteraciones de la conducta), pero lo más evidente es el retraso cognitivo.
Millones de casos en el mundo
Alrededor de 50 millones de personas tienen epilepsia a nivel mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). En nuestro país, la prevalencia es de 6,2 por cada 1.000 habitantes, tal como indican los últimos estudios publicados.
Pero un tercio de la población de personas con epilepsia no logra controlar las crisis, que aparecen como exteriorizaciones de alguna otra enfermedad; muchas veces su tratamiento en el hogar les garantiza una mejor calidad de vida y una menor tasa de complicaciones derivadas de la enfermedad.
Fuente: Infobae
