La droga, que actúa sobre la causa molecular del enanismo, ya está disponible comercialmente. Médicos y familias destacan su impacto en la calidad de vida.
Por primera vez, la Argentina cuenta con una medicación especialmente desarrollada para tratar la acondroplasia, la forma más frecuente de enanismo, una condición genética poco común que afecta el crecimiento óseo y provoca baja estatura y diversas complicaciones de salud. La nueva droga, vosoritida, ya está disponible de manera comercial en el país y representa un avance histórico al actuar directamente sobre la causa molecular de la enfermedad.
El anuncio marca un punto de inflexión para las familias y pacientes con esta condición, ya que hasta ahora solo se contaba con tratamientos destinados a paliar los síntomas o las consecuencias de la displasia esquelética. Vosoritida, desarrollada por la biofarmacéutica BioMarin Pharmaceutical, fue aprobada en distintos países desde 2021 y ya se utiliza en más de 55 naciones, incluyendo Estados Unidos, Japón, Brasil y los principales países de Europa.
En los últimos meses, dado el éxito que demostró la vosoritida, los pacientes argentinos podían conseguirla a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM). Pero ya está disponible comercialmente y se espera que esto facilite el acceso para las personas con acondroplasia y sus familias.
Uno cada 25.000
La acondroplasia tiene una incidencia estimada de un caso cada 25.000 nacimientos —unos 18 nuevos diagnósticos por año en Argentina— y es causada por una variante genética que altera la función del receptor FGFR3 y bloquea el proceso natural de crecimiento óseo. La nueva terapia es un análogo de un péptido natural (CNP) que contrarresta esa hiperactivación y permite un desarrollo más equilibrado de los huesos.
El tratamiento consiste en una inyección subcutánea diaria aplicada por un cuidador entrenado, indicada para niños con acondroplasia desde los cuatro meses de vida hasta el cierre de los cartílagos de crecimiento, entre los 16 y 18 años.
Los ensayos clínicos internacionales demostraron una mejora significativa en la velocidad de crecimiento anualizada (VCA), con un incremento promedio de 1,57 centímetros por año respecto del grupo placebo, además de mejoras en la movilidad, la función respiratoria y la calidad de vida.
“Avance importantísimo”
“Por primera vez podemos ofrecer una medicación que modifica el curso de la enfermedad. No es una cura, pero representa un avance importantísimo: permite aumentar la talla y reducir muchas comorbilidades asociadas”, explicó la doctora Julieta De Victor, jefa del Servicio de Genética del Hospital Eva Perón de San Martín.
En el mismo sentido, la doctora Florencia Pabletich, jefa de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba, sostuvo que la llegada de la vosoritida “marca un antes y un después para nuestros pacientes y para la equidad en el acceso a terapias innovadoras”.
Esperanza y cautela
Desde las organizaciones de pacientes, la noticia fue recibida con esperanza y cautela. “Celebramos que esta nueva terapia ya esté oficialmente disponible en el país. Representa una oportunidad concreta de acceso y una mejora real en la calidad de vida de muchos niños y adolescentes”, señaló Andrea Fraschina, presidenta de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR).
Los expertos coinciden en que la disponibilidad comercial de vosoritida en Argentina abre una nueva etapa en el abordaje de la acondroplasia, tanto desde el punto de vista médico como social. “Cada paciente que inicia el tratamiento experimenta no solo un crecimiento físico, sino también una transformación emocional y social. Este es el camino de la medicina de precisión, y el futuro ya llegó”, concluyó la doctora Pabletich.
