El fármaco aprobado por la ANMAT ofrece una opción de tratamiento que promete mejorar la calidad de vida de los pacientes con el trastorno genético que es la causa más frecuente del enanismo.
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el desarrollo óseo, se caracteriza por una estatura significativamente más baja de lo que es promedio para la edad y el género de una persona, además de presentar extremidades cortas en comparación al tamaño del tronco.
Esta condición es causada por una mutación en el gen FGFR3, que regula el crecimiento de los huesos. Las personas que la tienen suelen llevar una vida saludable y activa, con la gestión adecuada de los posibles problemas médicos asociados.
Su incidencia es de 1 en 25 mil recién nacidos, y en la mayoría de los casos los progenitores son de estatura promedio, ya que se trata de una alteración genética en el desarrollo embrionario, aunque también puede ser hereditario.
En la Argentina se estima que cada año nacen 20 niños con esta mutación genética. La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó la inscripción de vosoritida en el Registro de Especialidades Medicinales para el tratamiento de pacientes con acondroplasia desde los 4 meses de vida.
Esta droga ya es utilizada en países como Estados Unidos, Brasil, Australia, Japón y en múltiples naciones de Europa como terapia para aumentar el crecimiento a partir de los 4 meses de vida.
“A partir de los registros que tenemos en la organización, entre los niños y niñas que ya están en tratamiento con la medicación en Argentina -que son alrededor de 50- todos están experimentando beneficios notables tanto en términos de estatura como de envergadura de brazos, así como en la movilidad y la reducción de dolores. La aprobación de vosoritida es una muy buena noticia para la comunidad de pacientes”, expresó Andrea Fraschina, presidenta y fundadora de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR).
¿Cómo actúa la vosoritida?
La efectividad del nuevo medicamento se comprobó a través de estudios clínicos de fases II y III. Logró aumentar la altura de los niños entre 4 y 6 centímetros por año, similar a la velocidad de crecimiento promedio de alguien sin acondroplasia.
La droga regula positivamente el mecanismo alterado por la mutación en el gen FGFR3, la cual afectaa las proteínas que activan los caminos de señalización
Estas vías, según el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, son “una serie de reacciones químicas en las que un grupo de moléculas de la célula trabajan juntas para controlar las funciones celulares, como la multiplicación o la destrucción celular”. Por ende, la modificación de este proceso tiene como resultado la inhibición del crecimiento.
Antes del desarrollo de esta droga, los tratamientos disponibles apuntaban a controlar los síntomas y minimizar las molestias. A veces hasta son necesarias intervenciones quirúrgicas para descomprimir la médula espinal o enderezar las piernas arqueadas. En ocasiones se deben extraer las amígdalas para facilitar la respiración y colocar tubos de drenaje para evitar las otitis recurrentes.
¿Cuándo se puede comenzar el tratamiento?
Si bien la acondroplasia se puede diagnosticar durante el embarazo mediante una ecografía, se deben realizar una serie de estudios luego del nacimiento, que incluyen radiografías o un test genético, para determinar de manera concluyente la condición.
“El déficit de crecimiento es notorio desde el segundo trimestre de gestación y, por el bajo tono muscular, los niños con esta enfermedad tardan en alcanzar determinados hitos del desarrollo, como permanecer sentados o dar sus primeros pasos. Por lo tanto, si nadie advirtió alguna irregularidad antes, se suele llegar al diagnóstico en los controles pediátricos antes del año o los dos años de vida”, señaló la Dra. Julieta de Victor, médica especialista en genética del Hospital Materno Infantil de San Isidro.
Debido a que la vosoritida funciona únicamente cuando el niño o la niña se encuentra en una etapa de crecimiento, el tratamiento es viable hasta la pubertad, cuando los cartílagos “se cierran”.
“A partir de allí, la terapia ya no hace efecto. Por lo tanto, es clave que se inicie el tratamiento a edades lo más tempranas posibles para que el tiempo de exposición a la terapia sea el máximo y se obtenga el mayor beneficio”, explicó la Dra. María Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica, Jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.
Las características principales de la acondroplasia
La acondroplasia no afecta al desarrollo cognitivo. La condición puede traer consigo complicaciones como problemas respiratorios, apneas, tendencia a la obesidad, dolor articular y de espalda crónico, hipertensión, otitis reiterada y problemas dentales.
En los lactantes, significa un riesgo 6 veces mayor de padecer una muerte súbita, peligro que se extiende hasta los 4 años de edad. Debido a esto es que es necesario realizar un abordaje multidisciplinario con el objetivo de que el individuo tenga el seguimiento necesario para mejorar su calidad de vida.
Además de los obstáculos de salud que tienen que superar las personas con acondroplasia, existen desafíos en lo social y en lo personal que pueden afectar significativamente el desempeño académico y profesional. También suelen padecer de problemas de salud mental que incluyen depresión, ansiedad y baja autoestima, como resultado de estigmas y ámbitos poco inclusivos.
