La secuenciación dirigida es una técnica que consiste en el análisis de regiones específicas del ADN lo que permitiría optimizar el diagnóstico de enfermedades genéticas y anticipar el tratamiento de forma personalizada.
Las enfermedades de origen genético, como puede ser el cáncer de mama, tienen la particularidad de que comienzan a manifestarse repentinamente, aunque siempre estuvieron presentes en el ADN del paciente. Por eso, se cree que el análisis y la correcta lectura de ese ADN podrían anticipar la aparición de algunas enfermedades e incluso contribuir al desarrollo de tratamientos específicos.
El grupo de investigadores del Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas (CIDIE), que depende del CONICET y donde participa la becaria Gabriela Merino, desarrolló una herramienta bioinformática que funciona como control de calidad del análisis para evitar fallas en los reportes clínicos basados en la lectura de la secuencia de ADN.
“Mediante la secuenciación dirigida lo que se logra es revelar o leer el orden de los nucleótidos en un fragmento particular de un grupo de genes. Este orden puede presentar variaciones respecto del común de los humanos y es acá donde se encuentra la clave para detectar de qué enfermedad se habla y qué tratamiento aplicar”, explica Gabriela.
“El software genera un reporte donde se detallan los resultados del control de calidad, destacando qué regiones no han sido exitosamente exploradas. Esta información es muy valiosa, ya que al no haberse secuenciado un fragmento, no será posible encontrar allí una variante, por lo que el reporte médico podrá no contener variantes relevantes a la enfermedad del paciente simplemente porque la secuenciación ha fallado en encontrarla y no porque ésta no exista realmente”, detalla la becaria del CONICET.
Con esta aplicación, los investigadores esperan colaborar para mejorar los sistemas de medicina personalizada, en los que cada paciente es tratado en función de su perfil molecular en particular, comparando su perfil con todos los que se encuentran tipificados en la base de datos: “El software, entonces, corrobora que todos los genes de interés se hayan leído con suficiente profundidad para poder reportar confiablemente las variantes genómicas”, concluye.
